長期關節疼痛、腿形異常或牙齒頻繁蛀損，未必只是營養不良或鈣流失，可能與罕見遺傳疾病「低磷酸鹽佝僂症」（X-linked hypophosphatemia，XLH）有關。醫師表示，這種疾病會使身體無法保留磷，出現上述症狀，呼籲民眾提高警覺，若兒童出現 O 型腿或 X 型腿、長不高，或成人常有關節痛、假性股惡折或骨軟化，應主動就醫檢查。
基因缺陷致磷流失，影響骨頭與牙齒
台大醫院小兒內分泌科主治醫師童怡靖指出，XLH 並非單純營養缺乏，而是因 X 染色體上的 PHEX 基因突變，使 FGF23 蛋白過度活化、磷酸鹽從腎臟流失，「骨頭就像少了水泥的磚牆，容易變軟、彎曲。」
馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉說，當骨骼變軟，兒童容易出現 O 型或 X 型腿，成人則可能關節疼痛、假性骨折或骨軟化，影響行走與生活品質，嚴重者需靠助行器生活，有時會因疼痛難爬階梯、長時間站立或走遠路。
磷也是牙齒的主要礦物質，恆美牙醫診所醫師陳季文指出，XLH 患者牙本質礦質化不全，琺瑯質就像「貼不住的磁磚」，加上過大的牙髓腔，容易導致蛀牙、掉牙、甚至感染。若未妥善處理，感染可能擴散造成蜂窩性組織炎，威脅生命，但又因骨質鈣化不良，如同海砂屋難以植牙治療。
過去 XLH 僅能靠口服補磷與維生素 D，但效果有限且副作用多，包括腎結石或副甲狀腺亢進。童怡靖指出，近年已有能直接抑制 FGF23 活性的單株抗體標靶藥物，可改善體內磷流失，讓患者活動力提升、骨痛感減輕，也降低手術次數。劉士嘉補充，台灣已出現第一位接受標靶治療後成功植牙的病例，生活品質獲得改善。
誤診與延誤仍普遍，民眾與基層醫師需提高警覺
目前台灣通報的 XLH 患者約 156 位，但實際順可能更高，且其中 8 成病友為成人，卻缺乏普及的治療認知與支持。XLH 成人病友代表、病友聯誼會長蘇瑞臻表示，許多患者童年被誤判為小兒麻痺，直到成年或孩子確診才發現遺傳罕病，錯過治療黃金期，成長與工作也伴隨疾病帶來的霸凌與疼痛；因此呼籲政府與社會提供更多支持，以減輕長期治療的經濟負擔，讓病友活得更有尊嚴與品質。
童怡靖與劉士嘉表示，無論孩童或成人出現以下症狀，須進一步就醫檢查：
從小腿彎、O 型或 X 型腿
身高明顯低於同齡
常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛
牙齒琺瑯質脆弱、易蛀牙或掉牙
文／周佩怡、圖／巫俊郡